Πάτρα-Γιώργος Σταμούλης-δρ Μοριακής Γενετικής: Ποιες σπάνιες ασθένειες μπορεί να συσχετίζονται με τον θάνατο των τριών κοριτσιών στην Πάτρα

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων  βρέθηκε στο  πλατό της εκπομπής  από την Ελβετία, ο Μοριακός Γενετιστής και διδάκτωρ Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης Δρ. Γιώργος Σταμούλης. Ο διευθυντής Παγκόσμιας Διαχείρισης και Δημιουργίας Γενετικών εξετάσεων και αναλύσεων για κληρονομικές και σπάνιες ασθένειες σε μια από τις μεγαλύτερες εταιρείες στον τομέα της Βιοπληροφορικής και Γενετικής Διαγνωστικής, έδωσε την επιστημονική του άποψη για την υπόθεση – γρίφο των διαδοχικών θανάτων μέσα σε 3 χρόνια των 3 παιδιών από την Πάτρα.

Σύμφωνα με όσα  είπε, υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες παθήσεις, 300 εκατ. ασθενείς παγκοσμίως, το 70% το εκδηλώνει κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και το 72% έχουν γενετική αιτιολογία.

Η μητέρα των τριών παιδιών, ρώτησε μέσω του  δημοσιογράφου της εκπομπής, Γιώργου Σόμπολου τον κ. Σταμούλη εάν υπάρχει κάποιο γονίδιο που μπορεί να έχει ο γονιός και  μπορεί να δημιουργήσει διαφορετικά προβλήματα στα τρία παιδιά.

Όπως είπε ο κ. Σταμούλης, σε κάθε ασθένεια η κλινική εικόνα μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί. Ωστόσο, κάθε ασθένεια χαρακτηρίζεται καθεμιά από αυτές από συγκεκριμένα νοσήματα. Για να εμφανίζουν διαφορετικές κλινικές εικόνες τα τρία παιδιά, πρέπει να πάσχουν από τρεις διαφορετικές ασθένειες:

Η κλινική εικόνα των τριών παιδιών έχει μια θολή αλληλοεπικάλυψη. Πρέπει να έχουμε όλα τα δεδομένα από τις ιατροδικαστικές και τοξικολογικές εξετάσεις, ώστε να γνωρίζουμε προς τα πού πρέπει να στραφεί και ο γενετικός έλεγχος.